Генетическое тестирование при раке: почему возраст — не лучший критерий отбора
Генетический скрининг зародышевой линии помогает выявлять унаследованные изменения в генах, повышающие риск развития рака. Такие патогенные варианты важны сразу по нескольким причинам: они могут влиять на выбор тактики лечения и сигнализировать о наследственном риске для всей семьи. Для родственников пациента особенно ценно каскадное тестирование — оно позволяет целенаправленно выявлять те же генетические риски и своевременно принимать меры профилактики. К сожалению, этот инструмент пока используется недостаточно широко.
Долгое время стандартом считалось проводить такой скрининг преимущественно у пациентов младше 50 лет: считалось, что у людей с поздним началом заболевания наследственная природа рака встречается реже. Однако крупное исследование показало, что такой возрастной порог существенно ограничивает возможности диагностики.
В рамках работы генетическое тестирование прошли более 39 тысяч пациентов с солидными опухолями — независимо от возраста. Результаты оказались показательными: у 16,3 % участников обнаружили как минимум один патогенный вариант зародышевой линии. При этом ограничение скрининга возрастом 50 лет привело бы к тому, что 72 % всех пациентов с такими вариантами остались бы без тестирования.
Долгое время стандартом считалось проводить такой скрининг преимущественно у пациентов младше 50 лет: считалось, что у людей с поздним началом заболевания наследственная природа рака встречается реже. Однако крупное исследование показало, что такой возрастной порог существенно ограничивает возможности диагностики.
В рамках работы генетическое тестирование прошли более 39 тысяч пациентов с солидными опухолями — независимо от возраста. Результаты оказались показательными: у 16,3 % участников обнаружили как минимум один патогенный вариант зародышевой линии. При этом ограничение скрининга возрастом 50 лет привело бы к тому, что 72 % всех пациентов с такими вариантами остались бы без тестирования.
Распространённость патогенных вариантов различалась в зависимости от того, насколько «ранним» или «поздним» было начало конкретного типа рака с учётом типичного возраста манифестации этой опухоли:
-при раннем начале — 18,4 %;
-при среднем — 15,6 %;
-при позднем — 12,3 %.
Особенно важно, что варианты с высокой и умеренной пенетрантностью — те, что реально влияют на риск и могут менять подходы к лечению, — были выявлены примерно у 9,7 % всех обследованных. Причём такие значимые варианты встречались и у пожилых пациентов.
-при раннем начале — 18,4 %;
-при среднем — 15,6 %;
-при позднем — 12,3 %.
Особенно важно, что варианты с высокой и умеренной пенетрантностью — те, что реально влияют на риск и могут менять подходы к лечению, — были выявлены примерно у 9,7 % всех обследованных. Причём такие значимые варианты встречались и у пожилых пациентов.
Это говорит о том, что наследственный компонент может играть роль при раке в любом возрасте. Универсальное генетическое тестирование без жёсткой привязки к возрасту даёт врачам более полную картину заболевания и открывает возможности для системной профилактики в семье пациента.
Важно учитывать и ограничения подобных исследований: результаты получены в одном крупном онкоцентре, а состав когорты может не полностью отражать разнообразие популяций. Тем не менее данные убедительно свидетельствуют в пользу расширения доступа к генетическому скринингу.
🔎 Источник
Важно учитывать и ограничения подобных исследований: результаты получены в одном крупном онкоцентре, а состав когорты может не полностью отражать разнообразие популяций. Тем не менее данные убедительно свидетельствуют в пользу расширения доступа к генетическому скринингу.
🔎 Источник
